INTRODUCTION Mental retardation (MR) is a clinical condition that may be due to a large variety of causes, the most important of which are those of a genetic origin, owing to the repercussions they can have on the family. There are more than one thousand types of MR with a genetic origin, and they are not usually found in isolation. Different research studies have found a relation between genetically-originated MR and the presence of mutations in genes involved in the intracellular pathway that mediates in synaptic plasticity, learning and memory. DEVELOPMENT. There are genes that alter the flow of information between the membrane and the nucleus, as is the case of genes NF1 and TSC2, and others are needed to integrate the external signal within the inside of the cell, as is the case of gene DMPK. These three genes are implicated in neurofibromatosis type 1, tuberous sclerosis and Steinert’s myotonic dystrophy, respectively, which are monogenic diseases that are transmitted by autosomal dominant inheritance and appear as different forms of MR, among other clinical features.

CONCLUSIONS Further studies of these diseases and the genes responsible for them will help to improve our knowledge about MR with a genetic origin.

Introducción El retraso mental (RM) es una entidad clínica que obedece a una gran variedad de causas, entre las que destacan las de origen genético, por la repercusión familiar que conlleva. Son más de mil los RM de origen genético, y no suelen presentarse de forma aislada. En diferentes estudios de investigación se hallaron relaciones entre el RM de origen genético y la presencia de mutaciones en genes que intervienen en la vía intracelular que media en la plasticidad sináptica, el aprendizaje y la memoria.

Desarrollo Existen genes que alteran el flujo de la información que va de la membrana hasta el núcleo, como es el caso del gen NF1 y TSC2, y otros se necesitan para la integración de la señal externa al interior de la célula, como es el caso del gen DMPK. Estos tres genes se implican en la neurofibromatosis tipo 1, la esclerosis tuberosa y la distrofia miotónica de Steinert, respectivamente, enfermedades monogénicas de transmisión autosómica dominante que, entre otras manifestaciones clínicas, presentan diferentes formas de RM.

Conclusiones Profundizar en el estudio de estas enfermedades y de sus genes responsables ayudará a mejorar el conocimiento del RM de origen genético.